Essi Laajala etsi väitöksessään merkkejä tyypin 1 diabeteksesta
Diabetestutkimus on myös matematiikkaa
Diplomi-insinööri Essi Laajala havaitsi Turun yliopistossa tekemässään väitöstutkimuksessa, että tyypin 1 diabetekseen sairastuvien ja terveenä pysyvien lasten verinäytteissä voidaan havaita geenien ilmentymisen eroja jopa ennen kuin tyypin 1 diabeteksen puhkeamiseen liittyviä autovasta-aineita ilmaantuu vereen. Laajalan uusi havainto voi tarjota mahdollisuuksia hoitojen kehittämiseen tyypin 1 diabeteksen puhkeamisen viivyttämiseksi ja ehkäisemiseksi.
Diplomi-insinööri diabetestutkimuksen tekijänä saattaa kuulostaa erikoiselta mutta ei ole lainkaan poikkeuksellista. Matematiikan, tietojenkäsittelytieteen ja tilastotieteen syvällinen osaaminen on tärkeässä roolissa nykypäivän lääketieteen tutkimuksessa, sitä tarvitaan laajojen ja monimutkaisten aineistojen käsittelyssä ja tulkinnassa.
Essi Laajala opiskeli Espoon Aalto-yliopistossa bioinformaatioteknologiaa.
– Opintojeni painopiste oli tietojenkäsittelytieteessä. Tutkimustyössäni käsittelen tietokoneella aineistoja, jotka voivat sisältää esimerkiksi miljoonia rivejä anonyymiä genomitietoa, Laajala konkretisoi työskentelyään valtavien tietomassojen parissa.
Laajala tutki väitöstutkimuksessaan genomia eli ihmisen perimää niin sanotun sekvenssitiedon pohjalta. Sekvensointi tarkoittaa perimän rakenneyksiköiden järjestyksen eli sekvenssin lukemista.
– Tarkastelin DNA:n metylaatiota eli ihmisen geenien säätelyä ja muutoksia geenien ilmenemisessä. Yksi tavoitteeni oli lisätä ymmärrystä tyypin 1 diabeteksen varhaisista oireista kertovia molekyylimekanismeista.
Kun tyypin 1 diabeteksen puhkeamisesta kieliviä oireita ilmaantuu, on haiman insuliinituotannon kapasiteetista jäljellä enää noin kymmenen prosenttia.
– Tätä vaihetta voi edeltää jopa vuosien oireeton ajanjakso, jonka aikana autoimmuunireaktio heikentää insuliinintuotantoa vähitellen. Tyypin 1 diabeteksen tunnistaminen oireettoman ajanjakson aikana voi mahdollistaa taudin etenemisen hidastamisen tai pysäyttämisen, Laajala huomauttaa.
Tutkijan uralle jo koululaisena
Turussa varttunut Laajala etsiytyi diabetestutkimuksen pariin lukioikäisenä 2000-luvun alkupuolella. Kansainvälisen IB-lukion opetusohjelmaan sisältyi kurssi, jonka puitteissa Laajala sai mahdollisuuden työskennellä kolmen viikon ajan professori Riitta Lahesmaan laboratoriossa Turun yliopistossa.
– Olin siellä kuin Liisa Ihmemaassa. Pääsin tutustumaan laboratoriolaitteisiin sekä tekemään sellaisia rutiinitutkimuksia, joihin lukiolaisen taidot riittivät, Laajala muistelee tutkijan uralle johtanutta innostustaan.
Lahesmaa on yksi Suomen eturivin tyypin 1 diabetestutkijoista. Hänen tutkimusryhmänsä tutkii immuunijärjestelmän säätelyä ja erityisesti T-soluja. Laajala sai Lahesmaan ryhmästä myös kesätyöpaikan, jonne hän suuntasi diplomi-insinöörin opintojensa ajan – ja Aalto-yliopistosta valmistumisensa jälkeenkin.
– Kun halusin valmistuttuani jatkaa akateemisella uralla ja aloittaa väitöskirjatyön, sain onnekseni tilaisuuden tutkimuksen tekemiseen ennestään tutussa ryhmässä ja niiden kysymysten parissa, joista kiinnostuin jo lukiolaisena.
Väitös vei Turusta Helsinkiin
Tätä haastattelua tehtäessä helmikuussa 2022 Laajala odotti kolmannen tyttärensä syntymää hetkellä millä hyvänsä. Vanhemmuuden ja vaativan tutkimustyön yhdistäminen kahden tutkijan perheessä onnistuu etätyön ja isovanhempien tuen ansiosta.
– Puolisoni opiskeli samassa koulutusohjelmassa kuin minä ja on väitöstutkimuksensa jälkeen työskennellyt post doc -tutkijana Yhdysvalloista johdetussa tutkimusryhmässä, ja minunkin tutkimustyöni kotipesä on nykyisin Helsingissä, Laajala kertoo.
Väitöstutkimuksen valmistuminen tarkoittaa usein sitä, että tutkija siirtyy post doc -tutkijaksi hänelle uuteen tutkimusryhmään. Laajala jatkaa tutkimustyötään professori Satu Mustjoen ryhmässä Helsingin yliopistossa. Mustjoki johtaa translationaalisen immunologian tutkimusohjelmaa, jonka tutkimuskohteena on muun muassa ihmisen immuunipuolustusjärjestelmä molekyylitasolta kliinisiin sovelluksiin.
– Tyypin 1 diabeteksen lisäksi minua kiinnostavat autoimmuunisairaudet ylipäänsä ja se, miksi ne ovat yleistyneet länsimaissa. Matemaattiset mallien avulla voimme tunnistaa tautiprosesseihin liittyviä johdonmukaisuuksia.
Vahvistusta virushypoteesiin
Laajalan väitöstutkimus perustui ainutlaatuiseen suomalaiseen potilasaineistoon eli tyypin 1 diabeteksen ennustamista ja ennaltaehkäisyä tutkivassa DIPP-tutkimuksessa lapsilta kerättyihin verinäytteisiin, joita on talletettu jo 1990-luvulta lähtien.
DIPP-tutkimuksessa tyypin 1 diabetesriskissä olevia lapsia seurataan vastasyntyneestä 15-vuotiaaksi. Laajala palasi seuranta-aikana tyypin 1 diabetekseen sairastuneilta lapsilta kerättyihin varhaisimpiin verinäytteisiin ja selvitti, löytyisikö niistä geenien ilmentymisen tai DNA-metylaation tasolla näkyviä muutoksia verrattuna samanikäisiin terveenä pysyneisiin lapsiin.
– Sekä väitöstutkimuksessani että Lahesmaan tutkimusryhmästä riippumattomassa saksalaisessa tutkimuksessa tehtiin sama havainto. Molemmissa tutkimuksissa selkeimmät erot sairastuneiden ja verrokkien välillä näkyivät tyypin 1 interferonigeeneissä, jotka liittyvät viruksilta puolustautumiseen.
– Tämä jossain määrin vahvisti hypoteesia, jonka mukaan tietyt virusinfektiot voisivat lisätä riskiä sairastua tyypin 1 diabetekseen, Laajala huomauttaa.
Kantaako rahoitus maailmalle?
Laajala korostaa olevansa äärimmäisen kiitollinen siitä, että hän on toistaiseksi voinut paneutua tutkimustyöhönsä vailla tutkijoille tyypillistä huolta rahoituksen jatkuvuudesta. Sen ovat varmistaneet paitsi kokeneet ryhmänjohtajat, myös Laajalan saamat apurahat.
– Olen saanut rahoitusta Suomen Kulttuurirahastolta, Turun yliopistolta sekä Kyllikki ja Uolevi Lehikoisen säätiöltä, ja määräaikaiselle tehtävälleni Mustjoen ryhmässä on luvassa jatkoa myös vanhempainvapaani jälkeen.
Mahdollinen muutto ulkomaille pätevöitymään pohdituttaa Laajalaa ja hänen tutkijapuolisoaan.
– Oman kehittymisen ja tutkijan uralla etenemisen kannalta työskentely ulkomaisessa tutkimusryhmässä olisi tärkeää, mutta perheellisille muuton rahoittaminen ja käytännön järjestelyt ovat iso kynnys ylitettäväksi. Se on kuitenkin haave, josta haluamme pitää kiinni, Laajala päättää.
Lue lisää Essi Laajalan väitöstutkimuksesta: Merkit tyypin 1 diabeteksen kehittymisestä voivat näkyä veressä jo vuosia ennen kliinisiä oireita(avautuu uuteen ikkunaan, siirryt toiseen palveluun), Turun yliopiston tiedote 13.12.2021
Katso professori Riitta Lahesmaan englanninkielinen esitys tutkimusryhmänsä toiminnasta(avautuu uuteen ikkunaan, siirryt toiseen palveluun) (tyypin 1 diabetekseen liittyvä tutkimus alkaa kohdasta 16.05)
